Produk

Dua mutasi dina gén cystathionine béta-synthase (CBS) kapanggih dina dua duduluran Jepang kalawan homocystinuria non-responsif pyridoxine anu tingkat methionine béda dina getih maranéhanana salila periode neonatal.Kadua pasien éta sanyawa heterozigot tina dua alél mutan: hiji ngagaduhan transisi A-to-G dina nukléotida 194 (A194 G) anu nyababkeun substitusi histidin-ka-arginin dina posisi 65 protéin (H65R), sedengkeun anu sanésna ngagaduhan a Transisi G-to-A dina nukléotida 346 (G346A) anu nyababkeun substitusi glisin-ka-arginin dina posisi 116 protéin (G116R).Dua protéin mutant diekspresikeun sacara misah dina Escherichia coli, sareng aranjeunna henteu gaduh kagiatan katalitik.Sanajan genotypes idéntik jeung asupan protéin ampir sarua, duduluran ieu némbongkeun tingkat béda tina methionine getih salila periode neonatal, suggesting yén tingkat methionine dina getih ditangtukeun teu ukur ku cacad dina gén CBS jeung asupan protéin, tapi ogé ku aktivitas énzim séjén aub dina métabolisme methionine jeung homosistéin, utamana dina mangsa neonatal.Ku alatan éta, bayi anu berisiko tinggi anu gaduh duduluran sareng homocystinuria, sanaos tingkat methionine dina getihna normal dina saringan massa neonatal, kedah diteruskeun sareng didiagnosis ku uji kagiatan énzim atanapi analisa gen supados perlakuan tiasa dilaksanakeun. dimimitian pas mungkin pikeun nyegah ngembangkeun gejala klinis.Sajaba ti éta, métode anyar, leuwih sénsitip pikeun screening massa kakurangan CBS di neonates kudu dimekarkeun.